对病人的观察在诊断过程中意义重大。不过，日常生活中，通过看气色来诊断往往只能部分适用于一些日常疾病，而最近牛津大学的科学家们发现，通过分析人的照片，可以从脸部的特征中看出遗传疾病的端倪。
科学家们设计了一种算法，可以分析小孩的面部照片，并将其脸部的各个特征和不同遗传疾病对应的照片模板进行比对，来判断小孩是否患有对应的遗传疾病（如唐氏综合症、天使人综合症、早衰症等等）。
领导该研究团队的Christoffer Nellaker博士介绍说，该算法通过对大量病人照片的分析，学习到了该关注哪些面孔特征，来推测患有不同遗传疾病的可能性。
尽管这些病症中的每一种都不算特别常见，但所有这些病症对应的患者则占了人口的十七分之一。在这之中，又有三分之一的人因症状严重，而被疾病严重困扰。然而大部分患者却由于各种原因，没有接受过基因诊断。
牛津大学的科学家们认为，这些罕见的遗传疾病中，有30%到40%都会引起面孔和颅骨的变化，这可能是因为在胎儿的发育过程中，涉及到面孔和颅骨的基因数目庞大。如果分析一个小孩的照片发现他有可能患有某种遗传疾病，那么就可以再做专门的测试来确诊。
Nellaker博士认为这项工作意义重大：“诊断出遗传疾病是重要的一步。一来这可以让家长们了解真实情况，并能让他们慎重考虑是否生育其它孩子。二来可以对疾病程度了解更清楚，并能分析出哪些症状是由于遗传疾病引起的，而哪些是由别的疾病引起的。”
提到该算法的工作原理时，Nellaker博士介绍道，该算法会分析每张照片上的光照、图像质量、背景、姿势和表情等等特点，然后算法会识别出眼角、鼻子、嘴等特征，并根据其位置和形状对面孔结构进行描述。接着程序会将分析出的面孔结构和数据库中的模板进行比对，得到患有各种疾病的可能性。
想象一下，以后医生们可以用手机给病人们拍张照片，然后用程序分析一下，就能得到病人患不同遗传疾病的概率。如果这能实现，这将缩小可能疾病的范围，并能够有针对性地做其它基因测试来确诊，可以说是患者的福音。（via scienceagogo）
