在日常生活中，大家或许会见着这么一些人，他们的社交、沟通方式都很奇怪，兴趣和行为也不同于常人。时而喃喃自语，目中无人，时而情绪暴躁，连哭带闹……他们渴望关怀，但时常失落；他们向往群体，但黯然的回眸中，常常伴随着孤单的背影和那迷失的前路。这，就是我们这篇故事的主角，那些守护‘星星的孩子’，那些长期活在一个人世界的孤行者。
他们，常被称为自闭症者（Autism），也被叫作孤独症儿。
自闭症最早被发现于1943年，由Kanner 最早提出孤独症概念，尽管那时确切的是被称为“情感接触孤独障碍”。而在我国，首次报道出自于1982年的儿童精神病学家陶国泰教授的4例孤独症研究。
如今，随着孤独症的日见增多，国内外学者也愈发的对其关注。多年来，许多‘仁人志士’都投入到了此研究，试图从生化、免疫、心理、生理及教育环境等方面探究其病因，但仍尚未有定案。不过，由于有前人们的‘铺路’，我们已经获取到了许多重要信息，也构建了多种假说：有提出自免疫/过敏模型，认为主要是跟自免疫有关；也有提出病毒模型认，为病毒感染起到了主要作用。
其具体成因仍尚待进一步研究和确实，但越来越多的证据表明生物学因素和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用。诸多研究也纷纷认可遗传因素（多基因遗传的可能性较大）、神经生物学因素、病毒感染、免疫、新陈代谢疾病、脑伤等与之密切相关。
目前，自闭症还是一个医学难题，但科学家们从未停止在治疗孤独症方面的努力。值得庆幸的是，对其机理的解析和病理的解读，近年来已取得了不少成果：
1.神经生物学研究发现，孤独症病儿中存在神经递质的异常，神经细胞迁移的异常。通过正电子发射体层摄影（PET）、功能性核磁共振成像（fMRI）以及单光子发射电子计算机体层扫描（SPECT），发现孤独症的边缘系统、脑干和小脑以及相关皮层存在结构和代谢方面的异常，脑干、海马、胼胝体等也有异常。
2.心理学研究认为孤独症的核心病因是由于执行功能的缺损。
3.免疫学专家们研究发现免疫和感染因素在孤独症病因中发挥了重要的作用，先天性风疹病毒感染、大小胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关。而且由于在孤独症儿童T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。
4.遗传学家们发现第16号染色体的微删除（microdeletion）是自闭症的高度风险因子，同时还认为5号染色体在15%的孤独症成因上起着关键作用(此研究曾获《时代》评出2009年十大医学突破）。
5.临床学者们通过大样本统计学分析还发现出生体重显着小于和大于胎龄儿的自闭症风险增加明显，母体糖尿病和肥胖症也很有可能导致儿童患上孤独症或其它发育障碍疾病。
当然，更多的成果还在不断的涌现：《Epidemiology》杂志研究指出，孕妇适当补充维生素可降低孩子患自闭症风险；《Current Biology》研究表明对婴儿测量脑电波变化情况就能预知患孤独症的风险；《The Archives of General Psychiatry》科学家发现自闭症患者大脑中乙酰胆碱的含量低于正常；《Journal Of Autism and Developmental Disorders》研究者则表示教孤独症儿童模仿能力可改善其社交技能；《Cell》杂志找寻出了孤独症遗传上的突变热点；《Nature》杂志上发现了多个与自闭症相关的新基因。
（答案整理自科学网）
